Mehmet ŞimşekDünyadaki TMAU vakalarının kesin sayısı bilinmemekle birlikte, görülme sıklığı ile ilgili tahminler büyük ölçüde değişkenlik gösterir. Yapılan tahminler, her 200 bin ila 1 milyon kişiden birinde bu hastalığın görülebileceğini belirtmektedir.
TMAU’nun sebebi, vücutta trimetilamin adlı kimyasalın birikmesidir. Normalde, bağırsaktaki bakteriler tarafından yumurta, karaciğer, baklagiller ve bazı deniz ürünlerinin sindirilmesiyle trimetilamin üretilir. Sağlıklı bireylerde bu kimyasal, FMO3 adı verilen bir enzim tarafından trimetilamin N-oksit adlı kokusuz bir maddeye dönüştürülerek idrar yoluyla vücuttan atılır.
Ancak TMAU hastalarında bu enzimatik süreç düzgün çalışmaz. Bu durum, çoğunlukla FMO3 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve hastalık genellikle otozomal resesif şekilde kalıtılır. Yani hastalığın ortaya çıkması için hem anne hem de babadan hatalı genin alınması gerekir. Daha nadir olarak, TMAU’nun nedeni büyük miktarda trimetilamin üreten yiyeceklerin tüketimi, karaciğer yetmezliği ya da testosteron replasman tedavisi gibi tıbbi tedaviler olabilir.
TMAU’nun belirtileri doğumdan itibaren görülebilir ya da genellikle ergenlik döneminde ortaya çıkar. Bazı hastalar sürekli olarak güçlü bir balık kokusuna sahipken, bazılarında bu koku dönemsel olarak ortaya çıkabilir. Stres ve beslenme alışkanlıkları belirtileri kötüleştirebilir.
Her ne kadar TMAU ölümcül olmasa da, hastaların yaşam kalitesini ciddi şekilde etkileyebilir. Koku nedeniyle sosyal ilişkilerde ve kariyerlerinde zorlanabilen hastaların, depresyon, anksiyete ve hatta intihar düşünceleri gibi ruh sağlığı sorunlarıyla karşılaşma riski yüksektir.
TMAU için kesin bir tedavi bulunmamaktadır. Ancak doktorlar, hastalara trimetilamin içeren ya da bu kimyasalı oluşturabilecek maddelerden kaçınmalarını önermektedir. Özellikle bu yiyecekler arasında yumurta, karaciğer, böbrek, deniz ürünleri ve baklagiller yer alır.
Hastalara ayrıca, hafif asidik sabun veya şampuanlarla ciltlerini yıkamaları, yoğun terlemeye neden olacak aktivitelerden kaçınmaları, giysilerini sık sık yıkamaları ve antiperspirant kullanmaları önerilmektedir.
Ayrıca bağırsaklardaki trimetilamin üreten bakterileri azaltmak için düşük dozda antibiyotikler ya da bağırsakta trimetilaminin emilimini azaltmak için aktif kömür gibi tedaviler de önerilebilir. Ancak aktif kömür, birçok ilaçla etkileşime girebileceği için dikkatle kullanılmalıdır.
Bu makale yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye sunma amacı taşımamaktadır.
